Bir bebeğin normal gelişim sürecindeki parametreler nelerdir?
özetle ;1-14 hafta arası anne karnındaki bebeklerin ense kalınlığı (Nukal transülensi) ölçülmek suretiyle kromozom bozukluğu açısından ilk tarama yapılmış olur.
Bebeğin uzunlamasına elde edilen ultrason görüntüsünde ense kalınlığının bulunduğu gebelik haftasına göre artması kromozom bozukluğu olma riskini veya kromozomları normal olsa dahi bebekte genetik bir hastalık veya kalp hastalığı olma riskini artırmaktadır. Ense kalınlığının 3mm veya üstünde saptanması halinde kesin tanı yöntemleri uygulandığında Down sendromlu bebeklerin %75’i saptanmaktadır.”
ama daha detaylı parametreler ve ihtiyaç duyan başka anneler için
Her anne-baba doğacak olan çocuğunun sağlıklı olup olmadığını bilmek ister. Anne karnındaki bebeklerin değerlendirilmesinde mutlaka taranması gereken olası risklerin başında bebekte kromozom bozukluğunun olup olmadığı (mongol veya başka kromozom bzk.) ve yapısal gelişiminin normal olup olmadığıdır. Amaç kromozom yapısı ve yapısal gelişimi normal olan bir bebek dünyaya getirmektir. En sık görülen kromozom bozukluğu 21. kromozomun uzun kolunun tümünün veya bir kısmının 2 yerine 3 kopya olduğu Down sendromu (mongolism) olup artan yaşla birlikte böyle bir çocuk doğurma riski artmaktadır.Günümüzde birçok merkezde 35 yaş sınır olarak kabul edilip bu yaşın üzerindeki gebelere direk tanı yöntemleri uygulanmaktadır. Ancak unutulmaması gereken sınır yaş olarak kabul edilen 35 yaş üzeri gebelikler Türkiye�de tüm gebeliklerde %5�ini oluşturmakta, ancak %5�lik bu grupta Down sendromlu bebeklerin sadece %30�u bulunmakta geriye kalan %70�lik grubu 35 yaş altı anneler doğurmaktadır. Günümüzde gittikçe gelişen ve duyarlılığı artan doğum öncesi tarama yöntemleri prenatal tanıda yaş sınırını sorgulanır hale getirmiştir. Modern obstetrikte tüm gebeler tarama yöntemleri ile rutin olarak taranmalı ve aileye olası riskleri izah edilerek riskli grupta kesin tanı yöntemleri uygulanmalıdır.
Anne Yaşı Gebelik Haftası
10 12 14 16 20 40
20 1/983 1/1068 1/1140 1/1200 1/1259 1/1527
25 1/870 1/946 1/1009 1/1062 1/1147 1/1352
30 1/576 1/626 1/668 1/703 1/759 1/895
31 1/500 1/543 1/580 1/610 1/658 1/776
32 1/424 1/461 1/492 1/518 1/559 1/659
33 1/352 1/383 1/409 1/430 1/464 1/547
34 1/287 1/312 1/333 1/350 1/378 1/446
35 1/229 1/249 1/266 1/280 1/302 1/356
36 1/180 1/196 1/209 1/220 1/238 1/280
37 1/140 1/152 1/163 1/171 1/185 1/218
38 1/108 1/117 1/125 1/131 1/142 1/167
39 1/82 1/89 1/95 1/100 1/108 1/128
40 1/62 1/68 1/72 1/76 1/82 1/97
41 1/47 1/51 1/54 1/57 1/62 1/73
42 1/35 1/38 1/41 1/43 1/46 1/55
43 1/26 1/29 1/30 1/32 1/35 1/41
44 1/20 1/21 1/23 1/24 1/26 1/30
45 1/15 1/16 1/17 1/18 1/19 1/23
Anne yaşı ve gebelik haftasına göre trizomi 21 (Down sendromu) prevalansı
Riskin Değerlendirilmesi
I. 11-14 hafta değerlendirmesi
11-14 hafta arası anne karnındaki bebeklerin �ense kalınlığı� (Nukal transülensi) ölçülmek suretiyle kromozom bozukluğu açısından ilk tarama yapılmış olur. Bebeğin uzunlamasına elde edilen ultrason görüntüsünde �ense kalınlığının� bulunduğu gebelik haftasına göre artması kromozom bozukluğu olma riskini veya kromozomları normal olsa dahi bebekte genetik bir hastalık veya kalp hastalığı olma riskini artırmaktadır. Ense kalınlığının 3mm veya üstünde saptanması halinde kesin tanı yöntemleri uygulandığında Down sendromlu bebeklerin %75’i saptanmaktadır. Yani %25 mongol bebeğin ense kalınlığı 3mm.lik sınır değerin altında kalmaktadır. İkili test yine bu arasında maternal kanda iki hormon düzeyinin ölçülmesi ile yapılan risk hesaplanmasıdır. Ölçülen iki hormon B-hCG ve PAPP-A hormon düzeyleridir. Mongol bebeklerde b-hCG düzeyi artmakta, PAPP-A düzeyi azalmaktadır. Bu testin mongol bebekleri yakalama duyarlılığı %60’tır. Yine bu dönemde anne karnındaki bebeklerde yapısal değerlendirme yapılmaktadır. Nazal(burun) kemik değerlendirilmesi önemli bir risk faktörüdür. Beyaz ırkta mongol bebeklerde yaklaşık %70 burun kemiği geç ossifikasyona bağlı görüntülenememekte veya normalden küçük saptanmaktadır. Halbuki normal bebeklerde bu oran %1’dir.
Ense kalınlığı, ikili biyokimyasal test ve nasal kemiğin birlikte değerlendirilmesi KOMBİNE TEST olarak adlandırılmakta ve bu testte riskli çıkan gruba kesin tanı yöntemleri uygulandığında yaklaşık %90 mongol bebek saptanabilmektedir. Yani %10 mongol bebek kombine testte düşük risk grubunda değerlendirilmektedir.
Bu dönemde erken fetal yapısal değerlendirme de yapılabilmektedir. 12. haftada karın ön duvarının kapanmış olması, kafa kemiklerinin görünmesi gerekmektedir. Karın ön duvarının kapanması ilerleyen haftalarda bebeklerde gastroşizis (bağırsakların karın duvarından dışarı olması) kafatası kemiklerinin saptanamaması ilerleyen haftalarda anensefali (başın oluşmaması) olacağını göstermektedir. 11-14 hafta arası değerlendirmede ense kalınlığı ile birlikte, ellerin, ayakların, midesinin, mesanesinin görüntülenebilmesi gerekmektedir.
II. 15-18 hafta değerlendirmesi
Üçlü tarama testi � Triple test
Bu gebelik haftasında anne serumunda bebek ve bebek-anne işbirliği ile sentezlenen hormonların ölçümü yapılıp yine mongol bebek doğurma riski hesaplanmaktadır. Yine unutulmaması gereken bu yöntem de bir tarama testi olup bu metodla Down sendromlu çocukların %60�ı yakalanmakta, mongol olan bebeklerin %40’ında bu test normal çıkmaktadır.
Dörtlü tarama testi
III. Detaylı Ultrason (18-23 hafta arası)
Kromozomal bozukluklarla birlikte veya kromozomları normal olsa dahi bebeklerde gelişimsel, yapısal anormallikler olabilir. 18-23 haftalar arası anne karnındaki bebeklerin tüm sistemleri iyi bir ultrason cihazı ile değerlendirilip bebeğin gelişiminde herhangi bir anormallik olup olmadığı değerlendirilebilir. Herbir kromozomal bozuklukta tanımlanmış yapısal anormallikler belli bir oranda saptanmaktadır. Örneğin mongol bebeklerin yaklaşık %60’ında ulrasonda bir marker saptanmaktadır (örn:hafif hidrosefali, kalpte atrioventriküler septal defekt, ense ödemi vs….) Herbir malformasyonun oluşturduğu bir risk katsayısı vardır. Örneğin mide çıkışında darlığa(duedonal atrezi) bağlı ultrasonda çifte balon(double bubble) görünümünün saptanması durumunda daha önce kombine testte hesaplanan risk 3 kat atmaktadır. Ultrasonda bebeğin tüm sistemleri normal değerlendirildiğinde ise kromozomal bozukluk olma riski 3 kat azalmaktadır.
Resim: Fetal yüzün ultrasonla görünümü
En iyi değerlendirme iki boyutlu değerlendirmeye ek olarak bazı malformasyonların daha net değerlendirilebilmesine olanak veren 3 boyutlu (3D) değerlendirme özelliği olan gelişmiş cihazlarda yapılmaktadır.
Resim: Fetal yüzün ultrasonla görünümü
Sistematik bir değerlendirme ile beyin yapısının normal olup olmadığı, yarık damak, yarık dudak, göz mesafeleri, karın ön duvar anormallikleri, ortaya konabilir. Bebekte major bir malformasyon saptandığında bunun kromozomal-genetik bir hastalıkla birlikte olabileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle bebekte gelişimsel anormallik saptandığında daha önceki tarama testleri normal olsa dahi bebekte mutlaka kromozom çalışması yapılmalıdır.
Resim: Sırt kemiği incelemesi
Fetal kalbin değerlendirilmesi (Fetal Ekokardiyografi)
Anne karnındaki bebeğin kalbi transvers ve uzunlamasına uygun kesitlerle anatomik olarak değerlendirilip major malformasyonlar (Ventriküler septal, defekt-VSD, büyük damar transpozisyonu vs.) saptanabilmektedir. Uygun kesitlerde kalp boşluklarının, boşluklar arasındaki kapakçıkların, büyük damar çıkışlarının normal olup olmadığı kontrol edilebilir. Renkli akım görüntüleme ile kalpteki normal akım yönleri kontrol edilebilir, boşluklar arasında delik olup olmadığı kontrol edilebilir. M-mode ile kalbin ritmi ve sol ventrikül fonksiyonu değerlendirilebilir. Yukarıda tarama yöntemleri ile sekansiyel olarak değerlendirilen ve yüksek riskli çıkan hastalara fetal karyotipleme (kromozom tetkiki) mutlaka önerilmelidir. Kromozomların saptanması için bebeğin bulunduğu gebelik haftasına göre içinde bulunduğu amniyos sıvısından (amniosentez), plasentasından (korion villüs örneklemesi – CVS) veya göbek kordonundan kan (kordosentez) alınabilir. Tüm yöntemlerde amaç bebeğin hücerelerini elde edip kromozom tetkiki yapabilmektir. Resim: Sol vertikül çıkış yolu ve aortu gösteren fetal ekokardiyografi görüntüsü
II. Doppler ultrason
Renkli akım görüntüleme bebek damarında normal ve anormal akımın saptanmasını ve bebeğin kalbinin detaylı değerlendirilmesini sağlamaktadır. Doppler ultrason annede, göbek kordonunda ve bebekte kan akımlarının renkli olarak görüntülenip bu damarlarda kan akım hızlarının ölçülüp gebeliğin sağlıklı olup olmadığının değerlendirilmesine yarayan bir yöntemdir. Gebeliğin 2. trimestrinde anne damarlarında (A. uterina) yapılan kan akım hızı ölçümlerinde bozukluk çıkması ilerleyen haftalarda anne adayına gebelik zehirlenmesi bebekte gelişim geriliği riski olabileceğini göstermektedir. Göbek kordonunda yapılan ölçüm bebeğe yeterli kan akımının gidip gitmediğini göstermektedir. Gebelik zehirlenmesi veya bebekte gelişim geriliği saptanan olgularda ise bebek damarlarında yapılan ölçümler bebeğin riskini değerlendirmekte ve doğum zamanlamasına yardımcı olmaktadır.
