Kalıtsal Hastalıkların nedenleri
Anadolu’da daha fazla görülen ve tıp dilinde endogami olarak adlandırılan akraba evliliklerinin en fazla nedenleri arasında genellikle aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler bulunuyor.
Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. Yaşamın temel taşı olan genler bir DNA molekülündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen yada birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.
İnsanlar kuşaklar boyu birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25’tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır.
Akraba evliliği zararlı genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı gene sahip olması gerekir. Akraba ile evlenme kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı zararlı genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir.
Akraba evliliği sonrası görülen hastalıklar
Akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar;
zekâ geriliği (fenilketonüri),
Akdeniz Anemisi (talasemi),
Alzeimer,
Parkinson,
Huntington hastalığı ,
görme bozukluğu ve
nöron ölümüdür.
Özürlü bebekler ve ölü doğumlar da bu sıklıkla görülmekte ve farklı anomalili sendromlar izlenmektedir.
Akraba evliliği yapan çiftlerin alması gereken önlemler
Sebebi ne olursa olsun akraba evliliği yapmış olan çiftlerin en büyük endişelerinden biri doğacak bebeklerinde bir sakatlık olup olmayacağı korkusudur. Eğer ailelerde kuşaklar boyunca geçtiği bilinen kan hastalıkları,kas hastalıkları,görme bozukluğu, tekrarlayan ölü doğumlar veya sakat doğumlar var ise ideali bu ailelerin kendi içlerinde kesinlikle evlilik yapmamalıdır.
Diğer bir önlem ise evlenmeden önce yapılacak basit bir tam kan tahlili ile Akdeniz Anemisi gibi oluşabilecek hastalıkların tanısı konulabilmektedir. Bu çiftler arasında eğer gebelik oluşmuş ise düzenli bir doktor takibi, üçüncü ayda ikili test ,dördüncü ayda üçlü test ve detaylı ultrasonografi mutlaka yapılmalıdır. Takibi yapan doktora ailede kuşaklar öncesine ait de olsa var olan ve devamlılık gösterebilecek hastalıklar ile akrabalarda olan sakat doğumlar hakkında olabilecek en detaylı bilgileri vermek gerekmektedir.
Doğum sonrası ise her şey normal görünse dahi , bebeğe topuk testi olarak bilinen fenilketonüri araştırması , tam kan tahlili ve guatr hormonları incelemesi mutlaka yapılmalıdır.
